Ensemble avec Inès
face au syndrome de Rett
Plein Les MiRett est une association de loi 1901 ayant pour vocation d'accompagner Inès. Inès est une petite fille porteuse du syndrome de Rett, une maladie génétique rare affectant le développement psychique et moteur.
Avec cette association, nous nous battons ensemble pour offrir à Inès toutes les chances de se déplacer, de s'exprimer et d'être heureuse tout simplement.
À propos d’Inès
Inès est une (très mignonne) petite fille née une nuit de mai 2023 à Lyon. Elle fait depuis le bonheur de ses deux parents : Sara et Thomas. Le diagnostic de son syndrome de Rett a été posé quelques jours avant ses deux ans.
Le syndrome de Rett
Pour Inès, le syndrome de Rett s’est clairement manifesté à partir de ses un an et demi, avec l’aggravation de certaines régressions sur le plan psycho-moteur (perte de la permanence de l’objet, de la motricité fine, du rampement...) et l’apparition de la stéréotypie des mains (gestes répétés et non contrôlés de frottement ou applaudissement des mains avant d’aller à la bouche).
L’étude du syndrome de Rett propose un tableau de signes et pathologies souvent observés chez les petites filles porteuses. Épilepsie, troubles respiratoires, troubles alimentaires pour ne citer qu’eux... Le tableau fait peur. Cependant, chaque petite fille vit avec son propre syndrome, et tous ces éléments ne seront pas nécessairement développés.
En plus de la stéréotypie des mains et de grandes difficultés sur le plan moteur, Inès montre aujourd’hui assez peu de signes du “Tableau Rett” : bruxisme (grincement des dents) et difficultés à manger des morceaux sont les deux caractéristiques que nous observons actuellement.
Au-delà de son syndrome, Inès reste surtout une petite fille radieuse et heureuse de vivre. Comme beaucoup de petites filles touchées par Rett, elle a un regard très vif et connecté (d’où le nom de notre associtation), qu’elle commence à utiliser pour communiquer.
Le syndrome de Rett bénéficie en France d’une solidarité organisée et structurée à travers l’Association Française du Syndrome de Rett. Elle met en relation les parents de petites filles Rett pour s’entre-aider et partager sur la maladie, elle organise des événements qui les rassemblent et les informent, et elle communique règulièrement et de façon sérieuse sur les dernières actualités autour du syndrome. C’est une aide précieuse - pour ne pas dire décisive - après l’annonce du diagnotic, quand le monde autour de nous semble s’écrouler, de voir que nous ne sommes pas seuls dans cette épreuve.
Il faut savoir trier les informations qu’on trouve sur internet à propos du syndrome de Rett. Pour cela, il est préférable de s’appuyer sur des organismes reconnus. Pour communiquer sur le syndrome de Rett, nous avons choisi de nous appuyer sur les éléments de l’Association Française du Syndrome de Rett, dont voici ci-dessous la description de la maladie :
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles.
Les principales manifestations de la maladie:
Période d’évolution normale durant 6 à 18 mois puis période de régression avec apparition de :
Aucune personne ne conserve de langage, seulement 20% des patientes conservent la marche et la quasi-totalité ont besoin d’appareillages : fauteuils, corsets, attelles, verticalisateurs…
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif. La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires…).
Liens utiles
L’AFSR, en plus d’être un soutien de poids pour les familles, est la source d’informations de référence.
L’hôpital Necker détient les centres de références sur les maladies rares, dont le syndrome de Rett.
DéfiScience partage les ressources dans le domaine des maladies rares du neurodéveloppement
Nos actions
Tous les financements reçus par Plein Les MiRett ont pour unique but de pourvoir aux besoins en rééducation et en accompagnement d’Inès, ainsi que d’abonder pour soutenir la recherche de traitement du syndrome de Rett.
Les thérapies intensives proposent sur plusieurs jours, voire deux semaines, des stages de rééducation psycho-motrice qui - s’ils ne sont que peu étayés par la littérature scientifique en France actuellement - ont permis des progrès significatifs chez de nombreuses petites filles atteintes de Rett.
L’appareillage d’Inès concerne tout le matériel qui pourrait l’aider à mieux vivre. Il peut s’agir d’aménagement de son espace de vie (ex. : lit adapté, chaise haute adaptée...), d’outils aidant à sa motricité ou encore de support pour lui permettre de communiquer (ex. tablette à commande occulaire).
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. Si des avancées notables sont en cours (avec des essais cliniques de thérapies géniques), le financement de la recherche reste crucial. L’Association Plein Les MiRett y contribuera dès que possible.
